Als sogenannte „Erbkrankheiten“ oder auch genetisch bedingte Krankheiten werden Erkrankungen oder auch Besonderheiten bezeichnet, die durch eine Mutation in einem Gen oder durch mehrere Mutationen in verschiedenen Genen ausgelöst werden. Früher wurde Stammbaumanalyse bei Familienstammbäumen betrieben, bei denen Unregelmäßigkeiten wie z.B. Farbenblindheit auftraten, um Erbkrankheiten zu verstehen. Umgangssprachlich versteht man unter Erbkrankheiten alle Erkrankungen, welche von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Es gibt sehr viele unterschiedliche Erbkrankheiten. Waren 1970 noch 1600 Störungen bekannt, hat sich diese Zahl nun schon auf 16000 verzehnfacht.
Eine dieser Krankheiten ist die sogenannte „Chorea Huntington“ oder auch „Huntingtonsche Chorea“ bzw. „Huntington-Krankheit“ genannte, bis heute unheilbare, erbliche Erkrankung des Gehirns. Die Krankheit wird oft mit HD abgekürzt. Betroffene leiden an einer fortschreitenden Zerstörung eines Bereiches im Gehirn, der für die Muskelsteuerung sowie grundlegende mentale Funktionen wichtig ist, das sogenannte „Striatum“. Dort werden Gehirnzellen durch ein fehlerhaftes Eiweiß zerstört, das infolge eines Defekts des sogenannten „Huntington-Gens“ gebildet wird. Äußere Krankheitserscheinungen sind Störungen des Gefühlslebens, Störungen der Mimik sowie Störungen der Muskelsteuerung.
Die Krankheit fängst meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Symptomen, wie z.B. Bewegungsstörungen und psychischen Symptomen. Die Krankheit nimmt immer einen tödlichen Verlauf. Meist haben Betroffene nach den ersten Symptomen durchschnittlich nur noch 15 Jahre zu leben. Im Endstadium führt die Krankheit mitunter auch zu Demenz.
Seit den 1990er Jahren lässt sich die Krankheit auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms (Genlocus p16.3) nachweisen.
Eine weitere Erbkrankheit ist die sogenannte „Mukoviszidose“ oder auch „zystische Fibrose“. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation ausgelöst, welche verursacht, dass Chloridkanälen bestimmte Körperzellen Fehlfunktionen haben, wodurch die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert werden. Die betroffenen Zellen sind nicht in der Lage Wasser in das umliegende Gewebe zu ziehen, wodurch der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber, der inneren Geschlechtsorgane und der akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms und der Schweißdrüsen zu niedrig ist. Mukoviszidose ist eine Multisystemerkrankung, von welcher schon über 1900 verschiede Mutationen bekannt sind.
Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit und die häufigste letale
genetische Erkrankung in der hellhäutigen Bevölkerung. Das Verhältnis in dieser Bevölkerungsgruppe liegt bei 1:2000 (auf 2000 Geburten kommt 1 erkranktes Kind).
Die Erbkrankheit kann vorgeburtlich diagnostiziert werden, macht sich jedoch auch schon in der frühen Kindheit bemerkbar. Betroffene haben durch die enorme Verbesserung unserer Medizin mittlerweile eine Lebenserwartung von ca. 40 Jahren. In Deutschland leben derzeit ungefähr 8000 an Mukoviszidose erkrankte Menschen. Pro Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose in Deutschland geboren. Die Ursache für Mukoviszidose sind verschiedene Mutationen im CFTR-Gen, das beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 7 (Genlocus q31.2) sitzt.